Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов

Сайт компании: Genetico

Тайминг видео:

00:00 Введение в преимплантационное генетическое тестирование

• Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ — это анализ генетического статуса эмбриона до его переноса в полость матки.
• Анализ может включать хромосомные аномалии и моногенные заболевания.
• Для проведения ПГТ необходимы протокол ЭКО и биопсия эмбриона.

01:07 Процесс ПГТ

• Эмбрион получают в эмбриологической лаборатории перед началом протокола ЭКО.
• Эмбриолог берет несколько клеток эмбриона для анализа в генетической лаборатории.
• Эмбрион криоконсервируется до получения результатов ПГТ.

02:07 Задачи ПГТ

• Основные задачи ПГТ: повышение вероятности имплантации и снижение риска прерывания беременности.
• ПГТ также помогает предотвратить передачу генетических заболеваний потомству.
• Косвенно снижается риск хромосомной патологии и резус-конфликта.

04:22 Дополнительные возможности ПГТ

• ПГТ используется для подбора ткани совместимых эмбрионов для трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
• ПГТ помогает выбрать эмбрион, не несущий наследственного заболевания, и совместимый с старшим братом или сестрой.
• ПГТ может определить отцовство эмбрионов, хотя это редкая ситуация.

05:52 Введение в ПГТ

• Обсуждение терминов ПГТ, ПГС и Пгд.
• Новая классификация видов ПГТ с 2017 года.
• Все виды ПГТ теперь называются ПГТ.

06:52 Виды ПГТ

• ПГТ на анэуплоидии АНЕ.
• ПГТ на структурные хромосомные перестройки СП.
• ПГТ на моногенные заболевания МГП.
• ПГТ на типирование эмбрионов ЧЕЛ.

07:52 Выбор эмбриона на перенос

• Морфологические параметры эмбриона не являются надежным предиктором хромосомного статуса.
• Перенос анеуплоидного эмбриона может усугубить проблемы пациентки.

09:51 Современная тактика ПГТ

• Одномоментный анализ всех 23 пар хромосом.
• Биопсия трофэктодермы на 5-6 сутки развития.
• Перенос эмбрионов в криоцикле для подготовки пациентки.

13:36 Перенос одного эмбриона

• Перенос одного эмбриона за один раз для минимизации рисков многоплодной беременности.
• Важность одномоментного анализа всех хромосом.

14:36 Частота хромосомных аномалий

• Широкий спектр хромосомных аномалий на ранних стадиях развития эмбриона.
• Нет хромосом, по которым аномалии встречаются редко.

16:36 Влияние хромосомных аномалий

• Хромосомные аномалии часто приводят к репродуктивным проблемам.
• ПГТ на хромосомные аномалии помогает снизить вероятность негативных событий.

17:36 Возраст и хромосомные аномалии

• С возрастом увеличивается вероятность хромосомных аномалий в яйцеклетках.
• Это увеличивает риск потери беременности по причине хромосомных аномалий.

18:36 Влияние возраста на качество яйцеклеток

• С возрастом качество яйцеклеток снижается.
• Даже в молодом репродуктивном возрасте 29-31 год хромосомные аномалии в яйцеклетках уже не равны нулю.
• Большинство хромосомных аномалий у эмбриона имеют материнское происхождение.

19:36 Влияние хромосомных аномалий на беременность

• Хромосомные ошибки в яйцеклетках приводят к наследованию этих ошибок эмбрионом.
• В протоколе ЭКО с ПГТ на хромосомные аномалии частота наступления беременности повышается на 30%.
• ПГТ не гарантирует 100% наступление беременности, так как есть множество факторов, влияющих на имплантацию и развитие эмбриона.

22:36 Влияние возраста на качество яйцеклеток

• С возрастом белки, ответственные за правильное формирование хромосом в яйцеклетках, начинают хуже справляться со своими функциями.
• У женщин младше 35 лет вероятность нормального эмбриона после ПГТ составляет около 70%.
• С возрастом вероятность нормального эмбриона снижается, особенно у женщин старше 42 лет.

25:36 Типы хромосомных аномалий

• Хромосомные аномалии могут быть лишними или недостающими хромосомами.
• Возможны сегментарные нарушения, такие как делеции или дупликации.
• Полиплоидия и мозаицизм также могут быть результатом хромосомных аномалий.

27:36 Последствия хромосомных аномалий

• Эмбрион с хромосомной аномалией может остановиться в развитии или не имплантироваться.
• В некоторых случаях беременность может продолжаться, но приведет к рождению ребенка с хромосомным синдромом.
• Примеры: синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме.

29:36 Показания к ПГТ на хромосомные аномалии

• Поздний репродуктивный возраст старше 35 лет.
• Привычное невынашивание беременности.
• Неудачные попытки ЭКО.
• Тяжелый мужской фактор, например, тератозооспермия.

31:36 Показания для ПГТ

• ПГТ рекомендуется для мужчин с нарушениями спермограммы и носителей хромосомных перестроек.
• Полезно при предыдущей беременности с хромосомной аномалией для предотвращения повторения.
• Полезно для оценки вероятности получения нормальных эмбрионов в позднем репродуктивном возрасте.

32:36 ПГТ для молодых пациентов

• Риск образования анеоплоидного эмбриона существует даже у молодых пациентов и доноров.
• ПГТ позволяет проверить статус эмбриона до переноса, что снижает риски.
• Решение о проведении ПГТ зависит от желания семьи и индивидуальных обстоятельств.

34:36 Преимущества ПГТ

• ПГТ помогает ранжировать эмбрионы по способности к имплантации и благополучному развитию.
• Эмбрионы с высоким потенциалом переносятся первыми, что сокращает время до беременности.
• Ранее ПГТ проводился с помощью фиш-анализа, но это было неэффективно.

35:36 Методы ПГТ

• Современные методы включают секвенирование на Illumina и термофише.
• Количество прочтений влияет на точность результатов.
• Чем больше прочтений, тем больше информации можно получить.

39:36 Виды ПГТ

• В лаборатории используются три вида ПГТ: высокое, базовое и начальное разрешение.
• Высокое разрешение позволяет детектировать мелкие изменения в ДНК.
• Базовое разрешение дает меньше информации, но все еще полезно.

41:36 Примеры результатов ПГТ

• Высокое разрешение показывает нормальные и аномальные хромосомы.
• Базовое разрешение может не детектировать мелкие изменения.
• Неблагоприятные изменения могут привести к проблемам с имплантацией и развитием эмбриона.

44:36 Различия в ПГТ

• Высокое и низкое разрешение ПГТ имеют разные возможности для детекции хромосомных аномалий.
• Высокое разрешение позволяет обнаружить небольшие изменения, а низкое — только более крупные.
• Важно выбирать ПГТ с учетом характеристик и возможностей лаборатории.

46:36 Мозаичные эмбрионы

• Мозаичные эмбрионы требуют консультации генетика для оценки рисков.
• Мозаичные эмбрионы могут иметь разные хромосомные аномалии и риски.
• Только меньшая часть мозаичных эмбрионов может имплантироваться, и беременность после их переноса может развиваться.

49:36 Рекомендации по переносу мозаичных эмбрионов

• Мозаичные эмбрионы имеют меньший приоритет для переноса по сравнению с нормальными.
• Рекомендуется консультация врача-генетика и амниоцентез для оценки рисков.
• Важно учитывать клиническую значимость каждой хромосомы и использовать бальную систему оценки риска.

52:21 Протоколы и риски

• Рекомендуется избегать переноса эмбрионов с множественными аномалиями и сегментарными нарушениями.
• Перенос таких эмбрионов может быть связан с рисками для здоровья плода.
• Не рекомендуется выносить заключение о проценте мозаицизма, так как это не отражает полную картину эмбриона.

55:21 Заключение

• Важно обращать внимание на конкретную хромосому с аномалией для оценки рисков.
• В каждом конкретном случае необходимо обсуждать риски с врачом-генетиком.
  

  Генетические исследования и инвестиционные возможности

  В России исследованиями в области генетики занимается Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО». Развитие таких технологий требует значительных инвестиций, и сегодня у частных инвесторов есть возможность вложиться в перспективные биомедицинские проекты. Инвестировать в компанию «ГЕНЕТИКО» можно через брокера Т-Инвестиции.