Пигментный ретинит: диагностика

Сайт компании: Genetico

Тайминг видео: 00:00 Введение

• Приветствие участников.
• Представление спикера Марии Федоровны Шоргин.
• Тема доклада: пигментный ретинит.

01:21 План доклада

• Обсуждение диагностики пигментного ретинита.
• Время доклада: около 40-45 минут.
• Ответы на вопросы в конце.

01:56 Определение пигментного ретинита

• Пигментный ретинит как генетическое заболевание сетчатки.
• Прогрессирующее сужение поля зрения и возможность слепоты.
• Пигментный ретинит объединяет группу редких генетических заболеваний.

02:54 Основные симптомы

• Нарушение зрения в темноте и потеря периферического поля зрения.
• Пигментный ретинит — одно из самых распространенных наследственных заболеваний сетчатки.
• Заболевание может быть изолированным или частью синдрома.

03:51 Клинические признаки

• Глазное дно пациента с пигментным ретинитом.
• Пигментация, сужение сосудов и бледность диска зрительного нерва.
• Стандартные процедуры диагностики: сбор анамнеза, проверка остроты зрения и электроретинография.

04:27 Современные методы диагностики

• Необходимость генетического анализа для точного диагноза.
• Важность общего состояния здоровья пациента.
• Современные технологии: оптическая когерентная томография и фоторегистрация.

05:23 Жалобы пациентов

• Снижение темновой адаптации и сужение полей зрения.
• Пациенты часто замечают изменения в зрении постепенно.
• Фотопсия, фотофобия и дихроматопсия как симптомы.

08:10 Методы исследования

• Кинетическая и статическая периметрия.
• Микропериметрия для оценки центрального поля зрения.
• Примеры использования микропериметрии в клинических исследованиях.

10:46 Введение в электроретинографию

• Электроретинография измеряет электрическую активность сетчатки в ответ на световое раздражение.
• Метод позволяет оценить функции сетчатки и диагностировать патологические процессы.
• Используется аппарат Roland Consult, но могут быть и другие модели.

11:46 Подготовка пациента и процесс исследования

• Пациент ставит лицо на подставку с электродами.
• Исследование требует темновой и световой адаптации.
• Электроретинография показывает электрическую активность сетчатки, сравнимую с ЭКГ.

12:42 Оценка результатов и пигментный ретинит

• Оцениваются ответы от палочек, колбочек и их взаимодействие.
• Пигментный ретинит поражает как палочки, так и колбочки.
• На поздних стадиях заболевания электроретинография может быть нерегистрируемой.

13:37 Цветоощущение и тесты

• Цветоощущение является основной функцией колбочек.
• Используются различные тесты для определения нарушения восприятия цвета.
• Важно соблюдать условия проведения тестов для получения точных результатов.

14:56 Примеры нарушений цветовосприятия

• Пациенты с нарушением восприятия в красной области спектра видят цвета иначе.
• Важно различать оттенки цвета, а не просто видеть основные цвета.
• Тотальное нарушение цветовосприятия встречается редко.

15:32 Оптическая когерентная томография сетчатки

• Метод бесконтактной визуализации структуры сетчатки.
• Оценка толщины комплекса отцептов и пигментного эпителия.
• Сравнение с нормой у пациентов с пигментным ретинитом.

16:29 Изменения при пигментном ретините

• Потеря сочленения наружного и внутреннего сегментов отцептов.
• Истончение сетчатки к периферии.
• Сравнение здоровой и пораженной сетчатки.

17:28 Контрастные изображения

• Преимущества использования цветных и серых изображений.
• Оптимальный режим для пациентов с наследственными заболеваниями.
• Примеры изображений в разных режимах.

19:16 Осложнения пигментного ретинита

• Перритинальная мембрана и кистозный отек.
• Центральная форма пигментного ретинита.
• Разрушение наружных слоев сетчатки.

20:34 Аутофлюоресценция

• Метод диагностики для обнаружения флюорофоров.
• Использование в диагностике возрастной и наследственной дистрофии сетчатки.
• Нормальное изображение аутофлюоресценции глазного дна.

22:27 Гипер-аутофлюоресценция

• Зоны гипер-аутофлюоресценции у пациентов.
• Патологические процессы и накопление субстратов.
• Использование микропериметрии для диагностики.

24:18 Синдром Машера

• Пример пациента с синдромом Машера.
• Сопоставление снимков оптической когерентной томографии и аутофлюоресценции.
• Оценка изменений в динамике.

26:11 Контрастность и аутофлюоресценция

• Показана контрастность сетчатки и сосудов.
• Обсуждается отсутствие ретинального пигмента при дистрофии.
• Аутофлюоресценция помогает выявить гипо-аутофлюоресценцию.

27:09 Проблемы с качеством изображения

• Проблемы с качеством изображения при аутофлюоресценции.
• Возможные причины: мутации в гене RP65.
• Важность диагностики для выявления рожденного мавроза Лебера.

29:03 Фоторегистрация глазного дна

• Фоторегистрация глазного дна как метод диагностики.
• Преимущества статического изображения перед динамическим.
• Рекомендации по использованию фоторегистрации в практике.

30:55 Широкопольная аппаратура

• Преимущества широкопольной аппаратуры.
• Возможность документирования находок.
• Примеры использования широкопольной аппаратуры.

31:54 Костные тельца и центральная область сетчатки

• Костные тельца как основной симптом.
• Вовлечение центральной области сетчатки.
• Примеры изменений на глазном дне.

33:45 Дифференциальная диагностика

• Важность дифференциальной диагностики.
• Примеры заболеваний, которые могут быть ошибочно приняты за пигментный ретинит.
• Необходимость внимательной диагностики на ранних стадиях.

35:51 Стационарные заболевания сетчатки

• Хореодеремия и атрофия гераты могут быть ранними симптомами.
• Основные симптомы: снижение зрения в темноте и сужение полей зрения.
• Важно ставить под сомнение диагноз пигментного ретинита при наличии сомнений.

36:51 Синдромальные состояния

• Синдромальные состояния включают аша-рыба-для-били и другие тяжелые синдромы.
• Лекарственные воздействия могут имитировать пигментный ретинит.
• Важно собирать анамнез и обращать внимание на необычные симптомы.

37:48 Воспалительные заболевания и другие состояния

• Воспалительные заболевания могут давать клинику пигментного ретинита.
• Важно учитывать другие состояния, такие как паранеопластические процессы и старые отслойки.
• Спрашивайте о слухе у детей, так как некоторые дистрофические состояния могут его вовлекать.

38:47 Сбор анамнеза и наблюдение

• Обращайте внимание на аномалии скелета и врожденные пороки развития.
• Задавайте вопросы о полидактилии и других симптомах.
• Наблюдайте за состоянием других органов и систем.

39:44 Тактика наблюдения

• Наблюдайте пациента с пигментным ретинитом, повторяя исследования через год.
• В терминальных стадиях можно проводить исследования раз в два-три года.
• Важно выбирать оптимальный режим наблюдения в зависимости от состояния пациента.

41:40 Реабилитационные меры

• Включают правильное питание, очки со светофильтрами и социальную помощь.
• Психологическая помощь родителям важна для поддержания семьи.
• Рекомендуется направлять на генетическое исследование по возможности.

42:50 Гены и типы наследования

• Гены могут располагаться в разных частях сетчатки, но клиника одинакова.
• За изолированный пигментный ретинит отвечает 75 генов.
• Аутосомно-рецессивная форма чаще манифестирует рано, аутосомно-доминантная – позже.

45:55 Заключение

• Пигментный ретинит – самая распространенная наследственная дистрофия сетчатки.
• Манифестация может быть от раннего детства до 50-60 лет.
• Важно проводить генетический анализ для точного прогноза и лечения.

48:21 Обращение родителей с ребенком

• Родители заметили, что ребенок спотыкается в темноте.
• Девочка не видит звезды с 10 лет.
• Обследование показало, что поле зрения сужено до 10-15 градусов.

49:20 Диагноз и генетическое исследование

• Глазное дно без грубых изменений, но с мелкими изменениями на периферии.
• Диагноз: палочковая колбочковая дистрофия.
• Генетическое исследование выявило два патогенных варианта.

50:19 Прогноз и наследование

• Изолированное поражение сетчатки, без дополнительных нарушений.
• 25% риска для будущих детей при наличии мутации у обоих родителей.
• Клинические исследования не специфичны для данного гена.

51:17 Вопросы и ответы

• Вопросы о мутациях и их влиянии на белок.
• Синдром Ашера: прогнозы и минимизация тяжести.
• Рекомендации по защите от ультрафиолета и использованию очков.

55:04 Лечение и реабилитация

• Лечение направлено на устранение заболевания и нормализацию процессов.
• Реабилитация и помощь для приостановления процесса.
• Клинические исследования для помощи пациентам.

56:52 Генетическое обследование

• Первая инъекция препарата люкторна у пациента с мутацией в гене РП65.
• Генетическое обследование доступно на бюджетной основе.
• Возраст манифестации: дети от 4 до 5 лет.

59:36 Вопросы и ответы

• Вопрос о клиническом течении в зависимости от мутации гена.
• Рекомендации по поиску статей и данных в научных журналах.
• Прогноз для пациентов с пигментным ретинитом.

01:01:19 Нарушение цветоощущения

• Нарушение цветоощущения чаще всего связано с нарушением функции колбочек.
• Это может быть симптомом клубочковой дистрофии или пигментного ретинита.
• Пигментный ретинит обычно начинается с палочек, поэтому нарушение цветоощущения появляется позже.

01:02:19 Дифференциальная диагностика

• У мальчиков нарушение цветоощущения может быть связано с дальтонизмом, который наследуется рецессивно.
• Важно учитывать все симптомы, включая нарушение поля зрения и результаты КТ.
• Если симптомы не типичны для пигментного ретинита, нужно рассмотреть другие возможные состояния.

Генетические исследования и инвестиционные возможности

В России исследованиями в области генетики занимается Центр генетики и репродуктивной медицины «ГЕНЕТИКО». Развитие таких технологий требует значительных инвестиций, и сегодня у частных инвесторов есть возможность вложиться в перспективные биомедицинские проекты. Инвестировать в компанию «ГЕНЕТИКО» можно через брокера Т-Инвестиции.